El SD o la trisomía 21 es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21.

Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.

El grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. El número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona puede ser muy diferente. Esta realidad incluye la discapacidad intelectual.

El funcionamiento vital del individuo con SD es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo.

La incidencia de SD es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1000 o más nacimientos vivos.

Existen tres formas de aparición:

  • Trisomía simple: aproximadamente, el 95% de los casos. Todas las células del organismo poseen las tres copias completas del cromosoma 21.
  • Translocación: alrededor del 3,5% de los casos con SD se debe a la presencia de una translocación no equilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 21.
  • Mosaicismo: aparece en el 1-2% de los casos con SD. Suele deberse a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares post concepción.

https://www.down21.org/informacion-basica/76-que-es-el-sindrome-de-down.html